Indien de behandelende geneesheer beginnende symptomen van de ziekte vaststelt, kan men eenvoudig en snel (technisch) nagaan of deze persoon het gen voor de ziekte van Huntington heeft. Hier spreekt men van de diagnostische test. Indien mensen zonder symptomen uit een huntingtonfamilie willen weten of ze drager zijn van het foute gen, kunnen ze zich wenden tot een genetisch centrum voor een presymptomatische of predictieve test. Het is heel belangrijk het onderscheid te maken tussen een diagnostische test bij een zieke en een predictieve test bij een persoon zonder symptomen, ook al gaat het technisch om hetzelfde DNA-onderzoek.
Om een exact beeld te krijgen van de ziekte bij een individuele patiënt zijn verdere onderzoeken noodzakelijk. Niet alleen moeten de symptomen en de resterende mogelijkheden van de huntingtonpatiënt nauwkeurig geobserveerd en bijgehouden worden, elke behandeling moet bovendien geëvalueerd kunnen worden naar efficiëntie en bijwerkingen.
DE DIAGNOSTISCHE TEST
Vroeger werd een diagnose gesteld op basis van de familiegeschiedenis (stamboom) EN van de lichamelijke en/of mentale symptomen. De ontdekking van het huntington-gen heeft ook op dit terrein onmiddellijke en ingrijpende gevolgen. Vrij snel werd immers een methode uitgewerkt waardoor men bij patiënten met symptomen van de ziekte met zekerheid de diagnose kan stellen. Dit wordt de diagnostische test genoemd. Na de ontdekking van het gen werd een DNA-test ontwikkeld waarbij de hoger beschreven herhaling van het CAG- fragment bepaald kan worden. Hiervoor heeft men enkel een bloedstaal van de patiënt nodig. De uitslag van de test geeft een zekere uitkomst wanneer de CAG-staart meer dan 40 herhalingen telt.
Hieronder volgt een kort overzicht van mogelijke onderzoeken.
Neurologisch onderzoek
De neuroloog onderzoekt de neurologische toestand van de patiënt. Hij evalueert onder andere de spierfunctie, de gevoeligheid van de huid, de gang, het evenwicht, de coördinatie en de spraak. Bij de ziekte van Huntington wordt vooral de ernst en de aard van de onvrijwillige bewegingen onderzocht, de mobiliteit, de slikfunctie, de spierspanning en de spraak. Vaak zullen aanvullend een aantal zogenaamde technische onderzoeken uitgevoerd worden om de symptomen nauwkeuriger te meten.
Psychiatrisch onderzoek
Tijdens een aantal gesprekken zal de psychiater zicht trachten te krijgen op het psychisch functioneren. Grofweg wordt deze inschatting in drie gebieden opgedeeld:
- – het nagaan van psychiatrische problemen. Hierbij worden symptomen als depressie, waan-gedachten, prikkelbaarheid, achterdocht en persoonlijkheidsveranderingen gediagnosticeerd;
-
– het inschatten van cognitieve Het betreft hier concentratie- en geheugenstoornissen, problemen met het opslaan en ophalen van informatie en spraakstoornissen. Mensen met de ziekte van Huntington zijn NIET dement in de klassieke betekenis van het woord!
-
- – het inschatten van de weerslag van al deze problemen op het dagelijks functioneren. De draagkracht van zowel de patiënt als zijn omgeving wordt geëvalueerd.
-
Neuropsychologisch onderzoek
Bij het neuropsychologisch onderzoek worden aan de hand van diverse opdrachten de cognitieve en psychomotorische vaardigheden in de verschillende stadia van de ziekte gevolgd. Ook het effect van medicatie wordt objectief nagegaan.
Naast het gesprek bestaat dit neuropsychologisch onderzoek voor het grootste gedeelte uit het afnemen van standaardtests waarin de vele aspecten van het cognitieve functioneren worden gemeten: intelligentie (logisch redeneren, begripsvermogen, rekenvaardigheid, ruimtelijk inzicht), geheugen en concentratie.
Er wordt ook aandacht besteed aan de psychomotorische vaardigheden in het kader van verbale en motorische expressie, waarbij zowel eenvoudige spraak-, schrijf- en tekenopdrachten worden aangeboden als specifieke tests voor reactiesnelheid, motorische coördinatie en handvaardigheid. Eventueel worden ook persoonlijkheidstesten afgenomen. Door regelmatig en gedetailleerd neuropsychologisch onderzoek kan men de mogelijkheden van de zieke zeer nauwkeurig opvolgen. Dit kan belangrijke gevolgen hebben voor de behandeling en voor de globale aanpak.
Autopsie
Vroeger was een hersenonderzoek na het overlijden van de patiënt zeer belangrijk. Het was de enige mogelijkheid om de ziekte met zekerheid vast te stellen. Nu is dit belang eerder van wetenschappelijke aard. Het nauwkeurig vaststellen van afwijkingen in de hersenen geeft nog steeds goede informatie over de gevolgen van deze aandoening. In het licht van toekomstige behandelingsmogelijkheden kan het van belang zijn de invloed van de aandoening op de hersenen minutieus vast te stellen.
