Prenataal

PRENATAAL ONDERZOEK

1. Prenatale Diagnose
Deze test wordt in principe alleen uitgevoerd bij mensen die een presymptomatische test hebben ondergaan en een positief testresultaat hebben, m.a.w. wanneer ze het gen geërfd hebben. Die test wordt afgenomen rond de twaalfde week van de zwangerschap. Men onderzoekt dan het chorionweefsel, een vlokkig weefsel dat zich rond de vrucht gevormd heeft en het voorstadium is van de moederkoek. Vandaar dat deze test de vlokkentest wordt genoemd. Die test moet uitgevoerd worden door een arts met voldoende ervaring in deze techniek daar het risico op een miskraam relatief hoog is, nl. in 1 % van de gevallen. Deze prenatale test kan nogal wat psychologische gevolgen hebben. Als de risicodragende ouder nog geen predictieve test onderging en er wordt besloten tot de prenatale test, dan moet hij zich ervan bewust zijn dat dit ook voor hemzelf diagnostische informatie zal opleveren. Een positieve uitslag betekent immers ook automatisch dat de ouder effectief gendrager is en dus ziek zal worden. Indien de uitslag positief is worden de ouders ook geconfronteerd met de vraag omtrent zwangerschapsonderbreking. Dit alles moet goed worden overdacht vooraleer men tot een prenatale test overgaat. Het is dus aangewezen dat een deskundige begeleiding voorzien wordt.

2. Prenatale exclusietest
Naast de mogelijkheid om via genonderzoek na te gaan of een foetus al dan niet drager is van het Huntington-gen, is er voor de risicodrager die zijn status niet wil kenen een andere manier van prenataal testen mogelijk. Deze test wordt niet in ieder genetisch centrum aangeboden. Het gaat in dat geval om de zogenaamde exclusietest of uitsluitingstest. Het doel van deze exclusietest is om aan toekomstige ouders met 50 % risico op de ziekte van Huntington de kans te geven het risico voor hun kinderen tot 99 % te beperken zonder hun eigen risico te kennen. Stel dat de grootmoeder de ziekte van Huntington heeft en de grootvader gezond is. Aangezien HD een autosomaal dominante aandoening is, zal de grootmoeder in dat geval één chromosoom 4 mét de mutatie en één niet-afwijkend chromosoom 4 hebben. Eén van die beide chromosomen zal worden doorgegeven aan haar zoon. Als die zoon een kind verwekt, wordt bij deze foetus nagegaan of hij een chromosoom 4 van de grootmoeder of van de grootvader heeft gekregen. Indien hij chromosoom 4 van de grootmoeder kreeg, is er 50 % kans dat dit het afwijkende chromosoom is. In dat geval zal men meestal tot een zwangerschapsafbreking overgaan, hoewel er 50 % kans is dat de foetus nooit de ziekte van Huntington zal ontwikkelen, namelijk als hij het chromosoom 4 van de grootmoeder heeft overgeërfd met het niet-afwijkende gen. Enerzijds heeft het uitvoeren van een exclusietest als voordeel dat ‘het recht op niet weten’ van de risico-ouder gerespecteerd wordt. Anderzijds kan men zich de vraag stellen of in de huidige context van mutatieonderzoek het uitvoeren van de exclusietest nog ethisch verantwoord is, aangezien men toch in de helft van de gevallen een zwangerschapsafbreking van een gezonde foetus uitvoert.

3. Pre-implantatie genetische diagnose
Pre-implantatie genetische diagnose (PID) kan beschouwd worden als een zeer vroege vorm van prenatale diagnose waarbij men de diagnose gaat stellen op de embryo’s die gedurende drie dagen in het laboratorium werden gekweekt (de zogenaamde reageerbuisbaby). Enkel de embryo’s die vrij zijn van het Huntington-gen op basis van genetisch onderzoek worden bij de vrouw ingeplant. Het grote voordeel van pre-implantatie genetische diagnose is dus de mogelijkheid om een zwangerschapsafbreking te vermijden. Praktisch gaat men bij een pre-implantatie genetische diagnose dezelfde methoden gebruiken als bij mensen met vruchtbaarheidsproblemen, namelijk in-vitrofertilisatie (IVF) en micro-injectie. De pre-implantatie genetische diagnose kan door koppels verkozen worden boven het vaak herhaalde trauma van een medische zwangerschapsafbreking. Vanuit het gezichtspunt van de koppels vraagt pre-implantatie genetische diagnose echter een groot engagement. Er zijn immers heel wat fysieke, psychologische en financiële inspanningen aan verbonden zonder dat een zwangerschap gegarandeerd kan worden. Deze onzekerheid werkt de stress die met deze behandeling gepaard gaat zeker in de hand.