Predictieve Test

DE PREDICTIEVE TEST

Vòòr de ontdekking van het Huntington-gen was er al een predictieve DNA-test beschikbaar. Na de ontdekking van het gen werd een DNA-test ontwikkeld waarbij de hoger beschreven herhaling van het CAG-fragment bepaald kan worden. Een voordeel ten opzichte van vroeger is het feit dat deze test bij iedereen kan uitgevoerd worden omdat het niet meer nodig is bloed van familieleden mee te onderzoeken.

Het laten uitvoeren van de test heeft echter heel wat implicaties. Een niet-geteste risicodrager kan gerechtvaardigd hopen dat hij evenveel kans heeft om de ziekte niet te krijgen als om ze wel te krijgen. Met het uitvoeren van de test vervalt deze onzekerheid en wordt een van beide mogelijkheden de realiteit. Het feit dat er geen afdoende behandeling bestaat voor de ziekte maakt dit nog extra moeilijk. Ook het tijdstip waarop de ziekte zal optreden en de wijze waarop, blijven onzeker. Dit alles veroorzaakt bij de drager van het gen heel wat psychologische spanningen.

Ook een gunstig resultaat kan heel wat emotionele spanningen teweegbrengen. Men heeft immers al zijn ganse leven geleefd in het licht van het risico. Heel wat beslissingen zijn onherroepelijk genomen, bv. het al dan niet krijgen van kinderen. Ook de omgang met andere familieleden kan worden beïnvloed door de testuitslag.

De psychologische betekenis van de predictieve test en de mogelijke gevolgen van de mededeling van het resultaat maken dat de beslissing om een predictieve test te laten uitvoeren zeker niet ondoordacht mag gebeuren. Als men dan toch tot de test beslist, is het noodzakelijk deze te laten gebeuren onder deskundige begeleiding. Door de Internationale Huntingtonvereniging en een werkgroep voor de ziekte van Huntington van de Wereldfederatie van Neurologen werd een procedure uitgewerkt die de betrokkenen begeleidt bij hun beslissing om de test al dan niet te laten uitvoeren. Voor meer informatie over deze procedure verwijzen wij graag naar de Presymptomatische test, uitgegeven door de Liga, in samenwerking met de genetische centra of naar het boek ‘De ziekte van Huntington’.