Onze Genen

EEN AUTOSOMAAL DOMINANTE AANDOENING

De samenstelling van het DNA is voor elk wezen uniek. De 46 chromosomen bevatten het DNA dat we geërfd hebben van onze ouders. Het gaat om 22 paren lichaamsbepalende chromosomen, ook autosomen genoemd, plus één paar geslachtschromosomen. Stel dat er een afwijkend gen aanwezig is op één van de lichaamsbepalende chromosomen en dat, als gevolg van dit ene afwijkende gen op slechts één van de twee chromosomen van het chromosomenpaar, er een ziekte tot uiting komt. Dan wordt dit een autosomaal-dominante aandoening genoemd. Een voorbeeld hiervan is de ziekte van Huntington.
autosom1

Hoe verloopt de overerving?
Stel, je ben de zoon van een vader die de ziekte van Huntington heeft. Je moeder is gezond. De stamboom kunnen we als volgt symbolisch in beeld brengen: de gezonde vrouw, je moeder, wordt voorgesteld door een lege cirkel. Ze is verbonden met haar man – jouw vader – die wordt voorgesteld als een vierkant en omdat hij ziek is, kleuren we het vierkant in. Samen zijn ze verbonden met jou, de zoon. Omdat je niet weet of je later, net als je vader, ook de ziekte krijgt, plaatsen we een vraagteken. Je bent 20 jaar en je hebt je vader gezond gezien tot enkele jaren geleden; toen begon hij langzaam af te takelen. Je weet nog dat je grootmoeder aan vaders kant gelijkaardige symptomen had vóór haar overlijden.
Je grootmoeder wordt voorgesteld door een ingekleurde cirkel. Je grootvader was gezond.
autosom2

Een broer en een zus van je vader zijn reeds gestorven aan de ziekte terwijl je nog een (gezonde) oom en tante hebt. Aan moederskant komt de ziekte niet voor. Hoe ziet de toekomst er voor jou uit?autosom3

Wat zijn nu de kansen dat jij later ook de ziekte zal krijgen?
Je vader heeft op één chromosoom 4 het afwijkend gen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt. De ziekte wordt dominant overgeërfd en is dus tot uiting gekomen bij je vader hoewel er een gezond gen op het ander chromosoom 4 ligt. Je moeder heeft op haar twee chromosomen 4 het gezonde gen. In de bevruchte eicel is één chromosoom 4 afkomstig van de moeder en één chromosoom 4 afkomstig van de vader.

Wat betreft het Huntington-gen zijn er bij iedere zwangerschap vier verschillende combinaties mogelijk.

autosom4-5

Bij de eerste twee mogelijkheden krijg je het Huntington-gen van je vader en zal je op latere leeftijd ziek worden. Bij de laatste twee mogelijkheden krijg je twee gezonde genen van je ouders en zal je later de ziekte van Huntington niet ontwikkelen. Je hebt dus 1 kans op 2 of 50% kans om de ziekte te krijgen. Datzelfde geldt voor je broer en zus die elk ook 1 kans op 2 hebben om dezelfde ziekte te krijgen. Enkel als je het afwijkend gen hebt meegekregen, kan je het ook doorgeven aan je kinderen. Bij ieder zwangerschap heb je dan 1 kans op 2 op een kind dat later de ziekte zal krijgen.

autosom6N.B.: Je hebt ook 50% kans om de ziekte niet te krijgen.

Door een predictieve test via DNA-onderzoek van je bloed kan je zekerheid krijgen of je het Huntington-gen hebt geërfd van je zieke ouder. Ben je geen drager van het Huntington-gen dan weet je dat je eigen toekomst en die van je kinderen vrij zal zijn van de ziekte van Huntington. Maar als je het afwijkend gen wel hebt…?

 

Als je met zekerheid weet dat je later deze ziekte, waarvoor thans nog geen behandeling bestaat, zal krijgen? Wat dan?
De motieven om een predictieve test te laten uitvoeren verschillen van persoon tot persoon. Voor sommigen biedt de test een goede uitweg, anderen willen liever niet weten of ze later wel of niet ziek zullen worden. Dit brengt ons midden in het debat over persoonlijke keuzevrijheid en het respect voor de wens om het niet te weten. Meningen zullen daarover verschillen en ook op dit gebied zal de maatschappij moeten leren tolerant te zijn.

Bron: Brochure bij de video “AAN GENEN ZIJDE. Overerving bij de mens”, C.M.E., K.U.Leuven