De Ziekte

INLEIDING

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die geleidelijk de hersenen beschadigt en de zieke zowel geestelijk als lichamelijk aantast. De eerste benaming voor deze aandoening was chorea, naar het Oudgriekse woord voor ´dans´. Deze benaming verwijst naar de ongecontroleerde bewegingen van de spieren, die de indruk geven dat sommige patiënten zich al ´dansend´ voortbewegen. George Huntington, een Amerikaanse arts, gaf in 1872 als eerste een vrij volledige beschrijving van de ziekte en toonde bovendien het erfelijke karakter ervan aan. Zo ontstond de benaming chorea van Huntington.

Vroeger meende men dat deze ziekte weinig voorkwam, maar vandaag wordt ze beschouwd als één van de niet zo zelden voorkomende erfelijke aandoeningen. Men treft ze over heel de wereld aan. De ziekte van Huntington komt bij benadering bij 1 op 10 000 mensen voor. Ze is nog steeds relatief onbekend in onze samenleving, onder meer omdat erfelijke aandoeningen bij heel wat mensen nog steeds taboe zijn. Algemeen wordt aangenomen dat er momenteel in België ongeveer 1000 mensen lijden aan de ziekte en dat verscheidene duizenden personen het risico lopen om er later door aangetast te worden.

Naast de ernstige lichamelijke en mentale aftakeling treden meestal ook ingrijpende karakterveranderingen op die het contact en de omgang met de omgeving sterk kunnen bemoeilijken. Het chronisch en evolutief verloop en het, confronteren de patiënt voortdurend met de beperkingen van zijn mogelijkheden en met zijn steeds toenemende hulpbehoevendheid. De ziekte is tot dusver ongeneeslijk. De patiënt weet dat hij na vele jaren aan de gevolgen van de ziekte zal overlijden.

Ten slotte is er het autosomaal-dominant erfelijke karakter. Dit wil zeggen dat elk kind van een zieke of aangetaste ouder, zowel jongen als meisje, 50% risico loopt om de ziekte over te erven. Zo treft de ziekte van Huntington niet enkel de zieke maar een hele familie in haar opeenvolgende generaties.